序1

作为一名深耕临床营养与儿科疾病领域40余年的医生，我深知遗传代谢性罕见病家庭在营养管理中的困境：他们手握诊断书，却难寻一份可落地的食谱；他们虽知“饮食即治疗”，却在厨房中无从下手。本书的出版，恰似一场及时雨，为我国遗传代谢性罕见病的营养支持提供了“从理论到实践”的参考方案。

遗传代谢性罕见病的本质是体内代谢通路的障碍。如苯丙氨酸、半乳糖等对常人无害的营养素，但对特定罕见病患者而言却可能致命。这种矛盾要求医学的严谨兼具科学的营养管理与烹饪的灵活性。本书的突破性在于，它将复杂的代谢机制转化为厨房中的实操指南：从五大类疾病的营养管理原则，到食材搭配、调味品选择、烹调方式的细节，每一章都渗透着“以患者为中心”的临床营养思维。例如，针对甲基丙二酸血症患者，书中不仅解释为何需限制蛋白质摄入，而且提供低蛋白食品替代方案及食谱设计模板，让临床营养真正融入到三餐之中。

我国罕见病管理正从“诊断优先”迈向“全生命周期照护”。尽管两批国家级罕见病目录的发布提高了广大医务工作者的知晓率和诊断率，但如何让患者“生活得有质量”仍是难题。常有遗传代谢性罕见病患儿因误食普通奶粉和禁忌的食物而多次入院，直至通过合理营养干预和药物相结合才能稳定病情。这类案例警示我们：若无科学合理的家庭营养管理，再先进的诊断技术也将失去意义。本书直面这一痛点，将实验室数据转化为患者和家属看得懂、用得到的居家营养管理措施、家常菜谱、各种烹饪技巧等内容，让“精准营养”不再停留于纸面，而是走向餐桌。

更可贵的是，本书构建了“医-患-食”联动的支持体系。二维码中的食物交换份表、各类营养素的推荐量等工具，既为家庭提供自查标准，也为医务人员梳理了遗传代谢性罕见病营养干预的知识脉络。这种“赋能患者”的理念，正体现了罕见病管理的核心趋势。

蔡威教授

中国营养学会副理事长

上海市营养学会理事长

上海市儿科医学研究所所长

2025年11月于上海

序2

遗传代谢性罕见病群体的营养管理是一场患儿和家庭参与其中的“马拉松”，看似简单的“吃饭”背后，需经历疾病筛查、确诊和识别，特医食品可及，疾病营养管理实践等多个关卡，这既需要临床医生和营养师的专业、科学指导，也需要患儿和家庭的坚持和实践，更需要社会各界为其构建一个理解与包容的环境。

幸运的是，以上海市儿科医学研究所，上海交通大学医学院附属新华医院临床营养科、儿内分泌遗传代谢科为核心的团队，致力于遗传代谢性罕见病的诊疗和营养管理研究工作，并取得了很多成果。本书的出版，让我更加坚信医患同心、共克罕见病的力量！

通读下来，本书聚焦遗传代谢性疾病营养管理，具有可读性强、容易理解、便于执行的特点，介绍了饮食在罕见病治疗中的重要作用、罕见病营养管理的关键营养素等内容，围绕不同类别遗传代谢疾病进行了单独营养管理策略讲解，给予了可操作的居家饮食管理建议。让我印象深刻的是，本书强调了医院、社区、社会的联动，提出构建罕见病支持网络的策略，极具人文精神地强调了社会服务的重要性。初遇罕见病，“你”不是“孤勇者”， 病友、医生、护士、临床营养师、社会工作师、罕见病患者组织等将与“你”同行！

关注身边的万分之一，也是关注我们自己！这场营养管理的“马拉松”，离不开每一位社会成员的接力，离不开医疗、社会、家庭等各方的通力合作，因为这份看得见的爱与责任，让罕见病家庭未来之路充满希望！

孙荣甲

北京病痛挑战公益基金会

2025年12月2日

前言

罕见病，尽管单一病种发病率较低，但全球患病人数已超过3亿，我国的患者数量也已接近2000万。这类疾病多起病于幼年，病程通常较长，许多难以根治，但科学的营养管理可显著延缓疾病进展、改善患者预后。尤其对于遗传代谢紊乱相关的罕见病，营养干预甚至可成为“治疗基石”。本书旨在以营养为桥梁，为患者、家庭及医务人员提供兼具科学性与实用性的饮食指导和方案。

“药食同源”的理念在遗传代谢性罕见病的管理中尤为重要。对氨基酸代谢障碍、尿素循环障碍等疾病而言，食物不仅是能量的来源，还是调控代谢的“天然药物”。很多罕见病需要严格控制某些食物，如苯丙酮尿症患者需严格限制苯丙氨酸的摄入；半乳糖血症则需终身避免含半乳糖的食物。然而，遗传代谢性罕见病的营养管理远非简单“忌口”，而是一项需要精准计算营养素比例、动态调整膳食结构的系统工程。这要求家庭照护者将医学知识与日常烹饪实践深度融合，将厨房变为“疾病管理的家庭药房”。

虽然近年来我国罕见病诊疗体系逐步完善，2018年与2023年两批罕见病目录的发布，推动了诊疗水平的提升，但营养干预作为控制代谢性罕见病病情的关键环节仍相对薄弱。不少家庭因缺乏专业指导而产生饮食焦虑，特殊医学食品的可及性仍有待提高，基层营养支持能力也亟待加强。本书正是基于这一现实需求，从理论到实践层层展开。前两章解析罕见病定义、分类及基础的营养素知识；第三至第七章详细阐述了常见遗传代谢性罕见病的营养管理要点，包括氨基酸代谢障碍、碳水化合物代谢障碍、脂肪酸代谢障碍等疾病；第八、第九章聚焦于烹饪技巧与食谱设计，介绍如何通过调味品选择、烹调方式等优化饮食方案，并将复杂的理论知识转化为家庭日常饮食中的实用技能。

遗传代谢性罕见病的营养管理需要医务人员、患者家庭及社会各方面的共同协作。临床医护人员需增强营养治疗意识，政策制定者需提升特医食品的可及性与可负担性，而患者及其家属则应在专业医生和医院营养师的指导下，主动学习并实践，成为合格的“家庭营养管理师”。愿本书如一盏路灯，以营养之力，照亮罕见病家庭的照护之路。当科学与温情在餐桌上相遇，希望便在此升温。

本书的编写得到了来自全国多家单位的临床营养科、儿内分泌遗传代谢科等多位专家的指导与修改，在此深表感谢。同时感谢上海市健康科普人才能力提升专项、北京病痛挑战公益基金会和上海交通大学医学院医学生健康科普摇篮计划对本书出版的大力支持。

本书能量单位以kJ为准，并附kcal换算值；未换算处请按1 kJ≈4.18 kcal换算。虽然力求以简明语言传递专业内容，但罕见病和营养领域知识更新迅速、涉及面广，书中有不尽之处，烦请读者批评指正，欢迎发送邮件至moncymao@163.com。

牛杨  汤庆娅  邱文娟

2025年11月于上海